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3500种基因遗传病基因检测

单基因遗传病,是导致新生儿出身缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%,儿童住院的10%。目前已发现的单基因遗传病有7000多种,明确相关致病基因的约有3500多种。有研究显示,平均每人携带2.8个致病突变。

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 单基因遗传病


  单基因遗传病,是导致新生儿出身缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%,儿童住院的10%。目前已发现的单基因遗传病有7000多种,明确相关致病基因的约有3500多种。有研究显示,平均每人携带2.8个致病突变。


  单基因遗传病基因检测的内容


  单基因遗传病基因检测主要是用目标区域富集与高通量测序技术,可以一次性快速、准确、全面地检测3500多种单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区及剪切位点,无需单项进行检测,有助于避免严重遗传病患儿的出生。


  单基因遗传病基因检测内容包括先天性畸形、内分泌代谢病、神经系统疾病、血液免疫系统疾病、眼科疾病、循环系统疾病、遗传性肿瘤、精神和行为障碍、皮肤类疾病、听力障碍疾病、泌尿生殖系统疾病、消化系统疾病、肌肉骨骼和结缔组织疾病、呼吸系统疾病等3502种检测疾病个数。


  单基因遗传病基因检测适用于哪些范围?


  1、辅助诊断:寻找疑似单基因病患者寻找的致病原因,辅助临床诊断。


  2、生育指导:有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导;


  3、疾病风险评估:对有家族史的高危人群进行疾病风险评估,提供早期干预方案,降低患病风险。


  单基因遗传病基因检测的意义


  1、相关基因进行深度覆盖,对遗传病进行精准的检测,寻找疑似单基因病患者的致病原因,辅助临床诊断,制定合理的治疗方案。


  2、为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导,有助于避免严重遗传病患儿的出生。


  3、对有家族史的高危人群进行风险评估,提供早期的预防干预方案,降低患病风险。


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